Современное оборудование для точной диагностики
невролог бесплатно мрт
Доктор, который Вас услышит!
скидки на мрт позвоночника
Лечим причину, а не следствие

Фенилкетонурия: причины, симптомы и лечение

Данная патология представляет собой наследственное нарушение обмена аминокислот, которое развивается на фоне нехватки ферментов, выделяемых печенью. Симптоматика данного нарушения явная, поэтому пропустить начало развития патологи невозможно. Сразу же после рождения детям проводят исследование на фенилкетонурию. Это позволяет выявить отклонение сразу и провести терапию, направленную на снижение его негативного воздействия, на развитие организма и психики младенца.

Выявлена была патология в 1934 году. Она встречается у 1 из 10000 младенцев. Без проведения анализа при рождении заболевание начинает проявлять себя через 2-3 месяца. Оно, если не начать лечение, быстро приводит к тяжёлым нарушениям в развитии, в том числе олигофрении. Из-за возможности корректировки состояния больного, если определить заболевание до момента появления симптомов, и стал проводиться обязательный поголовный скрининг.

Причины

Заболевание возникает у ребёнка только в том случае, если он получает по одному патологическому нарушенному гену от каждого из родителей. Если болезнь наследуется только от матери или только от отца, она не возникает. Особенно высока вероятность появления ребёнка с фенилкетонурией при браках, в которых супруги являются близкими кровными родственниками.

Симптоматика

Появление симптомов нарушения впервые возникает в возрасте от 2 до 6 месяцев. Одним из первейших признаков болезни является упорная рвота, которая часто определяется как симптом пилоростеноза, что является серьёзной врачебной ошибкой. Кроме этого, по мере развития патологии добавляются и прочие проявления заболевания. Симптоматика оказывается следующей:

  • вялость, сменяющаяся беспокойством;
  • повышенная возбудимость, из-за которой плачущего малыша трудно успокоить;
  • частое обильное срыгивание;
  • судороги.

После полугода начинают проявляться и более тяжёлые симптомы нарушения обмена в организме ребёнка. К проявлениям патологии в это период относятся:

  • задержка психомоторного развития;
  • неспособность узнавать родителей;
  • отсутствие интереса к происходящему вокруг него;
  • моча и пот приобретают запах плесени;
  • негативные изменения кожи, такие как шелушение и экземы.

По мере прогрессирования заболевания и отсутствия его лечения у больного ребенка возникают и прочие симптомы:

  • микроцефалия;
  • отставание речи;
  • запоздалое прорезывание зубов;
  • неуверенная семенящая походка;
  • дрожание рук;
  • идиотия – максимально проявляется к 3-4 годам, когда ребёнок уже крайне тяжело отстаёт в развитии.

Часто у детей, имеющих патологию, диагностируются и тяжёлые врожденные заболевания сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.

При отсутствии лечения фенилкетонурии и её активном прогрессировании больной ребёнок редко доживает до 4 лет и погибает в период от 2 до 3 лет от нарушения всех жизненно необходимых процессов в организме.

Лечение

Лечение заболевания в первую очередь подразумевает значительное снижение объёмов белка, поступающего в организм больного ребёнка. Для детей выпускают специальные смеси, которые разработаны с учётом их особенностей. Они позволяют обеспечить организм необходимыми веществами и при этом не приводить к перенасыщению белками. Также в диету включаются низкобелковые продукты, такие как фрукты и овощи.

После 18 лет возможно некоторое изменение питания с включением в рацион большего количества продуктов и снижением употребления специальных смесей. По законодательству РФ все больные обеспечиваются специальными питательными смесями в обязательном порядке и полностью бесплатно.

При своевременном обнаружении патологии прогноз по умственному развитию ребёнка положительный, и часто он даже в незначительной степени не страдает от отставания в умственном развитии. При выявлении патологии на поздних сроках прогноз плохой, уже имеющиеся отклонения оказываются необратимы.

Провести все необходимые лабораторные исследования вы можете в медицинском центре «НДЦ» в Приморском районе СПб. Позвоните по телефонам нашего call-центра, получите предварительную консультацию и запишитесь на прием к доктору, либо на проведение анализов.